Por definición, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia (el número de casos por 100.000 habitantes) son menor del 0,05% (1 caso por cada 2000 habitantes). Esta cifra varía según países y en algunos como Estados Unidos, se denomina enfermedad rara aquella que sufren menos del 0,08%. A nivel porcentual igual no nos parece mucho, pero llegan a afectar a mas de 300 millones de personas en todo el mundo.

¿Cuáles son los principales problemas?

El primer problema al que se enfrenta un paciente con una enfermedad rara es el diagnóstico. Como es normal, ante un síntoma la enfermedad más frecuente siempre será el diagnóstico más frecuente. Por ello, en los casos en los que lo más habitual no es la causa de la clínica, el paciente se ve sometido, incluso en varias ocasiones, a diagnósticos equívocos. Esto genera desesperación en el paciente y en la familia, los cuales ven avanzar la enfermedad sin ni siquiera saber qué enfermedad es.

¿Existen tratamientos posibles?

El diagnóstico tardío y el escaso número de pacientes hace que no exista mucha experiencia en su tratamiento. Incluso con un correcto diagnóstico solo el 5% de las enfermedades raras tiene un tratamiento resolutivo.

¿Por qué no se investiga tanto las enfermedades raras?

Por desgracia el peso importante de la investigación sobre las enfermedades corre a cargo de las farmacéuticas, las cuales quieren encontrar un fármaco que solucione una enfermedad y poder ganar dinero con él. Entendido esto, si el fármaco trata una enfermedad común, el número de gente que lo tome será mayor, el número de pastillas vendidas será mayor y la ganancia también será mayor que si es de una enfermedad de menor prevalencia.

¿Existe esperanza en un futuro?

Algunas empresas como Angelini (empresa italiana con sede en España, productora de La Juanola) han decidido orientar parte de sus esfuerzos al desarrollo de medicamentos para las enfermedades raras, bien sea mediante la adquisición de pequeñas empresas con moléculas prometedoras o mediante estudios en atención primaria.

¿No es posible hacer nada mas?

En un país con una de las mejores sanidades del mundo, se deja de lado la concienciación de la sociedad. Intentar disminuir el gasto en productos innecesarios (o personas asentadas en butacones de piel) y redirigir los esfuerzos hacia estudios de gente inquieta con voluntad de sacrificio son indispensables para llegar a liderar aquellos en investigación, como la base de la sanidad de la que estamos tan orgullosos.